Genetická predispozícia na intoleranciu mlieka

Mlieko sa v modernej dietológii stalo každodennou súčasťou nášho jedálnička. Je zdrojom plnohodnotných proteínov, vitamínov a vápnika. Materské mlieko je u cicavcov jediným zdrojom všetkých potrebných výživných látok nevyhnutných pre zdravý vývoj. U človeka je materské mlieko ideálnou potravou až do veku 6 mesiacov. Počas prvých dní po narodení dieťatka produkuje mliečna žľaza matky kolostrum. Je to prvotná forma mlieka, ktorá zohráva dôležitú úlohu vo vývoji imunity bábätka. Po približne piatich dňoch hovoríme o prechodnom mlieku a po dvoch týždňoch začína mliečna žľaza produkovať zrelé materské mlieko.

Laktóza je mliečny cukor, ktorý je zložený z dvoch jednoduchých cukrov glukózy a galaktózy. Laktóza je štiepená enzýmom laktáza (LPH - laktáza-phlorizin hydroláza), ktorá sa tvorí v bunkách epitelu tenkého čreva a dokáže štiepiť laktózu na monosacharidy a tým umožňuje organizmu bez problémov stráviť mlieko a mliečne výrobky.

Intolerancia laktózy znamená, že organizmus nemá schopnosť štiepiť mliečny cukor laktózu. Primárna forma intolerancie laktózy je geneticky podmienený pokles enzýmovej aktivity laktázy po ukončení dojčenia v detskom veku. Podľa štatistík klesá prirodzene tvorba laktózy v dospelosti u Európskej populácie na úroveň 5 - 30 %. V severoeurópskej populácii sa stretávame s primárnou formou intolerancie laktózy u cca 5 % populácie. Sekundárna forma intolerancie laktózy je spôsobená vplyvom iných typov ochorení, ktoré poškodzujú epitel črevnej steny a tým znemožňujú jej tvorbu. Pomerne vzácnou formou intolerancie laktózy je kongenitálna laktózova deficiencia (CLD).

Človek ako jediný živočíšny druh začal pred tisíckami rokov s chovom dobytka a s konzumáciou jeho mlieka. U jedincov disponujúcich schopnosťou štiepiť laktózu aj v dospelosti nachádzame špecifické genetické zmeny a to bodové mutácie C13910T a G22018A v regulačnej oblasti génu pre laktázu (LCT). Pri genetickom testovaní laktózovej intolerancie sa testuje prítomnosť uvedených mutácií, ktoré vedú k zvýšenej tvorbe laktázy po celý život.

Intolerancia laktózy je dnes pomerne častým problémom a predpokladá sa, že postihuje až 75 % svetovej populácie. Laktózová intolerancia je porucha trávenia spôsobená neschopnosťou stráviť laktózu - hlavný sacharid v mliečnych výrobkoch. U ľudí s intoleranciou laktózy sa nevytvára dostatok enzýmu laktázy, potrebný na jej trávenie. Laktóza je disacharid, čo znamená, že pozostáva z dvoch jednoduchších cukrov - glukózy a galaktózy. Enzým laktáza je potrebný na rozklad tohto disacharidu na glukózu a galaktózu, ktoré sa potom môžu absorbovať do krvného obehu a využiť na tvorbu energie.

Laktóza sa prirodzene nachádza aj v materskom mlieku a takmer každý jedinec sa narodí so schopnosťou ho stráviť. Je naozaj zriedkavé pozorovať intoleranciu laktózy u detí mladších ako päť rokov. U väčšiny z nich sa začína vyvíjať vo veku dvoch rokov. Vtedy ju však ešte nemusia pociťovať a príznaky sa ukážu podstatne neskôr. Len zriedka sa výrazne zhoršuje u detí, ktoré majú menej ako šesť rokov. Často ju spôsobuje alergia na konkrétny mliečny proteín.

Genetické štúdie ukazujú, že laktózová intolerancia je do veľkej miery podmienená genetickými faktormi. Ľudia, ktorí majú určité varianty génov, môžu mať v dospelosti problémy s trávením laktózy, čo môže viesť k tráviacim ťažkostiam. Tento objav ukazuje, že nie všetci jedinci reagujú na laktózu rovnakým spôsobom, a teda nie každý bude mať ťažkosti s jej trávením. Laktózová intolerancia sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s určitými genetickými predispozíciami, pričom tieto faktory môžu byť rozpoznané prostredníctvom genetických testov. Tento objav otvoril dvere k personalizovanejším prístupom k liečbe a diagnostike laktózovej intolerancie.

Existujú dva hlavné typy intolerancie laktózy:

• Primárna: Primárna intolerancia laktózy je najčastejšia. Je spôsobená znížením produkcie laktázy pribúdajúcim vekom, čo znamená horšie vstrebávanie laktózy. Tento typ intolerancie laktózy môže byť čiastočne spôsobený aj génmi, pretože ho v niektorých populáciách pozorujeme častejšie než v iných.
• Sekundárna: Sekundárna intolerancia laktózy je zriedkavejšia. Je spôsobená ochorením tráviaceho traktu, infekciou alebo nejakým vážnejším problémom ako je napr. celiakia. Dôvodom je zápal v črevnej stene, ktorý môže viesť k dočasnému poklesu produkcie laktázy.

Podľa Medicínskeho centra Univerzity v Rochestri existujú tri skupiny ľudí, ktoré majú vyššiu pravdepodobnosť vzniku tejto alergie:

• Skoro narodené deti - no v ich prípade ide väčšinou o krátkodobú intoleranciu, ktorá sa dá časom vyliečiť
• Rasa - vyššie riziko majú Afroameričania, Židia, mexickí Američania, ľudia s pôvodnými indiánskymi koreňmi a Ázijčania.
• Rodinná predispozícia - pomerne častým prípadom je rodinná genéza. V tomto prípade sa symptómy väčšinou prejavujú až v tínedžerskom veku alebo v dospelosti.

Ak nie je správne zvládnutá alebo včas odhalená, môže intolerancia laktózy spôsobovať vážne problémy s trávením. Medzi najčastejšie príznaky patrí:

• nadúvanie
• kŕče v bruchu
• plynatosť
• hnačka

Niektorí ľudia tiež pociťujú časté nutkanie ísť na toaletu, nevoľnosť, vracanie, bolesť v podbrušku a občas zápchu. Hnačka sa vyskytuje v dôsledku nestrávenej laktózy v tenkom čreve, ktorá spôsobuje to, že sa do vášho tráviaceho traktu dostane nadmerné množstvo vody. Keď sa laktóza dostane do hrubého čreva, baktérie v čreve fermentujú a tvoria mastné kyseliny a plyny. To spôsobuje následné nadúvanie, plynatosť a bolesti. Závažnosť týchto príznakov sa líši v závislosti od toho, koľko laktózy vaše telo môže tolerovať a koľko ste jej skonzumovali.

Laktóza sa nenachádza len v čisto mliečnych výrobkoch, ale je „skrytá“ aj v potravinách, ktoré tieto mliečne výrobky obsahujú. Medzi klasické mliečne výrobky obsahujúce laktózu patrí:

• kravské mlieko (všetky druhy)
• kozie mlieko
• syr
• zmrzlina
• jogurt

Medzi potraviny, ktoré majú ako zložku nejakú formu mliečnych výrobkov a môžu tiež obsahovať laktózu, patria:

• sušienky, čokoláda a cukrovinky
• chlieb a pečivo
• koláče, dezerty, pudingy
• raňajkové cereálie
• instantné polievky a omáčky
• spracované mäso, ako napríklad šunka či párky
• hotové jedlá
• zemiakové lupienky, ochutené oriešky

Pri nákupe je dôležité na štítku skontrolovať, či výrobok obsahuje mliečne výrobky. V zozname zložiek môže byť pridané mlieko alebo mliečne výrobky opísané v rôznej podobe ako napr.:

• mlieko, mliečna sušina, mlieko v prášku
• srvátka, srvátkový proteín
• mliečny kazeín, tvaroh
• mliečny cukor, cmar, syr
• sladové mlieko, suchá mliečna sušina
• kyslá smotana, srvátkový proteínový koncentrát
• mliečne vedľajšie produkty

Nenechajte sa zmiasť, ak výrobok obsahuje kyselinu mliečnu, laktalbumín, laktát alebo kazeín. Tieto zložky nie sú laktóza.

Laktózová intolerancia je svojimi symptómami veľmi ťažko odlíšiteľná od alergie na kravské mlieko. Kým laktózová intolerancia hovorí o schopnosti nášho tela štiepiť laktózu (mliečny cukor), alergia na kravské mlieko je výsledkom imunitnej reakcie tela na bielkoviny obsiahnuté v mlieku.

V súčasnosti sú identifikované 2 polymorfizmy C13910T a G22018A MCM6 génu, v oblasti zodpovednej za reguláciu transkripcie laktázového génu. Je možné zaslať do laboratória aj poštou ako zásielku. Pozitívny výsledok genetického vyšetrenia vzhľadom na potenciálny multifaktoriálny charakter ochorenia, diagnózu jednoznačne nepotvrdzuje, avšak zvyšuje riziko tohto ochorenia u jedinca na hodnotu vyššiu ako je priemerné riziko vo všeobecnej populácii. Ďalší manažment jedinca, vrátane iných laboratórnych vyšetrení, je na posúdení príslušného lekára špecialistu. V prípade nálezu rizikového genotypu CC alebo GG u symptomatickej osoby nie je nevyhnutné absolvovať záťažové testy s laktózou, ale rovno vylúčiť laktózu z potravy a v prípade vymiznutia symptómov určiť diagnózu laktózovej intolerancie.

Intolerancia laktózy nie je to isté ako alergia na mlieko alebo mliečne výrobky. Potravinové alergie sú spôsobené tým, že váš imunitný systém reaguje na určitý druh jedla. To spôsobuje príznaky ako vyrážka, sipot a svrbenie. Ak ste na niečo alergickí, na vyvolanie reakcie môže stačiť aj malá čiastočka, zatiaľ čo väčšina ľudí s intoleranciou laktózy môže stále konzumovať malé množstvo laktózy bez akýchkoľvek problémov, aj keď sa to u každého človeka líši.

Mliečne výrobky sú veľmi výživné a sú dôležitým zdrojom bielkovín, vápnika a vitamínov ako A, B12 a D. Táto kombinácia živín je potrebná pre zdravie vašich kostí. Konzumácia mliečnych výrobkov znižuje riziko zlomenín počas starnutia, pretože zabezpečuje vyššiu minerálnu hustotu kostí. Okrem toho sú mliečne výrobky spájané so zníženým rizikom diabetu 2. typu a obezity. Ľudia s neznášanlivosťou laktózy však môžu potrebovať obmedziť alebo odstrániť mliečne výrobky zo svojej stravy a potenciálne tak prísť o niektoré esenciálne živiny. Preto je dôležité, tieto chýbajúce nutrienty prijímať z iných potravín, alebo suplementáciou.

I keď všetky mliečne výrobky obsahujú laktózu, neznamená to, že sú úplne zakázané pre ľudí s intoleranciou laktózy. Väčšina ľudí s intoleranciou malé množstvo laktózy môže tolerovať. Jednoduchým príkladom je tolerancia malého množstva mlieka v káve, avšak nie takého, ktoré by človek skonzumoval z misky cereálií. Predpokladá sa, že ľudia s intoleranciou laktózy môžu tolerovať až 18 gramov laktózy, ktoré skonzumujú v priebehu dňa. Výskum v skutočnosti ukázal, že mnoho ľudí s neznášanlivosťou laktózy môže tolerovať až 12 gramov laktózy na jedno sedenie, čo je približne množstvo v 1 šálke (230 ml) mlieka.

Niektoré druhy mliečnych výrobkov majú dokonca prirodzene nízky obsah laktózy, ak sa konzumujú v bežných porciách. Napríklad také maslo má iba 0,1 gramu laktózy na bežnú 20-gramovú porciu. Niektoré druhy syrov obsahujú tiež menej ako 1 gram laktózy na porciu. Patria sem napr. čedar, švajčiarsky syr, Colby alebo mozzarella. Taktiež jogurt má tendenciu spôsobovať menej symptómov ako iné druhy mliečnych výrobkov.

Ak máte podozrenie na intoleranciu laktózy, odporúčame vám obrátiť sa na vášho všeobecného lekára či gastroenterológa alebo sa priamo objednať na testy. Ak totiž intoleranciu necháte v skrytosti rásť, môže sa z nej stať nemilý problém. „Neliečená potravinová intolerancia so sebou prináša nielen nepríjemné príznaky, ale môže vyústiť aj do precitlivenia na ďalšie skupiny potravín či dokonca spolu-spúšťať chronické choroby,“ približuje intolerancie riaditeľka odboru laboratórií AGELLAB Ing. Či už ste dostali odporúčanie od lekára alebo konáte na vlastnú päsť, kvalitný test na intolerancie je základom správnej diagnostiky.

Pri potravinových intoleranciách je tiež potrebné rozlišovať, či ide o primárnu, sekundárnu alebo vrodenú intoleranciu. Primárna intolerancia sa vyvinie postupne, časom. Sekundárna vzniká ako následok iného ochorenia, napríklad črevných infekcií či Crohnovej choroby. Azda najnebezpečnejšie na intolerancii sú nejasné príznaky, ktoré ľahko pripíšete rýchlemu životnému štýlu či inému ochoreniu. Nevoľnosť, tráviace ťažkosti, pocit plnosti, plynatosti, hnačky či dokonca vracanie - to sú len tie, ktoré sa týkajú trávenia.

Laktózová intolerancia sa často objavuje medzi 20. a 40. rokom života. „Môže za to genetická predispozícia. U väčšiny ľudí po odstavení laktózy alebo príjmu mliečneho cukru klesá aktivita enzýmu laktáza, ktorá ho trávi. Príznaky sa vyvíjajú postupne, nie náhle. Ako zistiť, či ide naozaj o laktózovú intoleranciu? „Najčastejší je tzv. eliminačný test. Existujú aj vodíkové dychové testy, ktoré sa štandardne vykonávajú vo viacerých ambulanciách, alebo krvné testy na toleranciu laktózy.

tags: #geneticka #predispozicia #na #intoleranciu #mlieka